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醫學檢測 身材矮小及骨骼發育不全疾病基因檢測
晶易康-身材矮小及骨骼發育不全疾病基因檢測

      矮小癥是指在相似的環境下,兒童身高低于同種族個體正常身高2個標準差以上,或低于正常兒童生長曲線第三百分位,它并不是一種疾病,而可能是多種疾病的共同表現。骨骼發育異常又可稱作侏儒癥(Dwarfism),是一群因骨骼或軟骨異常而導致身材矮小的疾病總稱,這類疾病除了會影響骨骼與軟骨組織的正常發展外,有時還會造成骨骼變形,甚至影響身體的其他系統。這類疾病通常都呈現比例不對稱的身材矮小,但不包括因缺乏生長激素而導致的侏儒癥。

 

      此類患者大多有正常的智力,目前已有200多種以上的骨骼發育異常被報告出來。在診斷上,除了借由臨床癥狀的評估外,影像學檢查如:X光片(常用于長骨、手部、腳部、顱骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像觀察)、核磁共振造影、電腦斷層掃描等,皆是輔助診斷的工具。除此之外,依據不同的疾病類型,還可進行相關的基因檢測,為臨床診斷和突變篩查做出參考依據,做到早發現,早預防,早治療。

 

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