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醫學檢測 脊髓性肌萎縮基因檢測
晶神康-脊髓性肌萎縮基因檢測

      脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是最常見的致死性神經肌肉疾病之一,是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導致呼吸衰竭甚至死亡。屬于常染色體隱性遺傳病,發病率為1/6000~1/10000,涉及人群從嬰兒到成人。SMA使患者生活質量降低,給社會和家庭帶來沉重的負擔,所以對該病進行基因診斷及產前基因診斷具有非常重要的意義。

 

      SMA的主要致病基因為SMN,正常情況下人體內擁有兩個分別被稱為SMN1和SMN2的基因。約95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人則不存在這種情況。有時SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但卻存在突變的情況。SMN2是SMN1的備份基因,兩者幾乎完全相同,SMN2的拷貝數量關系到SMA疾病的嚴重程度,準確檢測SMN1/SMN2基因序列變化是SMA攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。

 

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