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醫學檢測 肌營養不良基因檢測
晶神康-肌營養不良基因檢測

      肌營養不良(muscular dystrophy, MD)是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群,包括先天性肌營養不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。肌營養不良癥的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則始終未明。晚期,四肢攣縮,活動完全不能。常因伴發肺部感染、壓瘡等于20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害,心電圖異常。早期呈現心肌肥大,除心悸外一般無癥狀。

 

      目前其檢測方法有血清里面的肌酸激酶(CK)檢測;肌電圖的檢;肌活檢等。肌活檢在基因診斷方法出現之前是肌肉活檢是診斷金標準,目前已逐步被基因診斷所取代。基因診斷中的二代測序主要針對點突變或小的缺失、重復等進行檢測,準確率很高。

 

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