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醫學檢測 Alport綜合征基因檢測
晶腎康-Alport綜合征基因檢測

      遺傳性腎炎(Alport Syndrome,AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。臨床以反復血尿,蛋白尿,慢性進行性腎功能衰竭為特征,常伴有不用程度腎外病變,主要表現為神經性耳聾及眼部病變。

 

      AS的基因診斷,對確診具有重要意義,尤其對于可疑的、易混淆的AS患者更為更為重要;且基因診斷可確定遺傳型,區分雜合子和純合子。

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