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醫學檢測 視覺系統遺傳病基因檢測
晶易康-視覺系統遺傳病基因檢測

      遺傳性視神經疾病是由于基因缺陷引起的視力下降,偶爾伴有心臟或者神經系統異常,沒有有效治療方法。一般在兒童期或者青少年期發病,為雙眼對稱性中心視力下降。視神經損傷通常不可恢復,有些病例可能還存在持續進展性損害。當察覺到視神經萎縮體征時,實際上已經發生了實質性的視神經損害。根據遺傳方式可分為四種主要類型:常染色體顯性遺傳病:如先天性上瞼下垂,Marfan綜合征等;常染色體隱性遺傳病:如高度近視等;性染色體連鎖遺傳病:如紅綠色盲;線粒體遺傳病:由mtDNA突變引起的,如leber’s視神經萎縮等。

 

      眼科遺傳性疾病具有多樣的臨床表現,具有高度的臨床異質性和遺傳異質性,造成了臨床診斷困難。基因檢測能作為有效的手段,輔助遺傳性眼病的早期診斷。

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