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醫學檢測 遺傳代謝病基因檢測
晶易康-遺傳代謝病基因檢測

      遺傳代謝病(inherited metabolic disorders)是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。

 

     在過去主要依靠與物質代謝相關的各種酶的生物化學方面的診斷,目前結合基因檢測,可直接檢測基因結構及定位相關位點,準確診斷出疾病類型,可為確定治療方案和遺傳學咨詢提供重要的依據。

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